Orphanet J Rare Dis. 2018 Apr 23;13(1):63.

Müller-Hagedorn S, Wiechers C, Arand J, Buchenau W, Bacher M, Krimmel M, Reinert S, Poets CF.　

背景： アペール症候群、クルーゾン症候群、ファイファー症候群などの症候性頭蓋骨癒合症（SCS）の乳児や子供は、閉塞性睡眠時無呼吸や上気道抵抗症候群（OSAS、UARS）などの睡眠呼吸障害（SDB）を起こしやすく、気管切開が必要となる。SCS患者の狭い咽頭気道を橋渡しするためにチューブをその口蓋拡張部に取り付けることにより、ロビンシーケンスで気道閉塞を効果的に治療する口蓋拡張部を備えた口腔器具であるテュービンゲン口蓋プレート（TPP）を適用した。ここでは、この治療コンセプトを評価した。

方法： 当院の電子患者ファイルは、2004年1月1日から2016年12月31日までにSCSと診断されたすべての子供を対象に検索された。孤立性頭蓋骨癒合症の子供は除外された。OSASは、混合閉塞性無呼吸-呼吸低下指数（MOAHI）> 1として定義され、UARSは、鼻流制限/ hを伴うが、OSASがない1エピソード以上として定義された。OSASの診断を受けた子供たちは、閉塞の種類を評価し、プレートを調整するためにTPPと光ファイバー鼻咽頭鏡検査を受けた。標準偏差スコアとして決定された成長と体重増加も、治療前と治療中に評価された。

結果： 34名の患者のうち、24名がSDB（19名のOSAS、5名のUARS）を呈し、27名が顔面中央部の形成不全でした。SDBの割合は、顔面低形成のある患者では78％、中央顔面形成不全のない患者では22％でした。OSASグループ（n = 19）では、13人の患者が口蓋プレートで治療され、残りの患者は継続的な気道陽圧療法、顔面中央手術または気管挿管を受けました。MOAHIは、口蓋プレートの治療を受けたすべての子供で、入院時の14.6（範囲0.0-50.7）から退院時の0.9（範囲0.0-3.5）に減少した（p = 0.002）。体重と体長のSDSも改善されました（体重はp <0.05、体長はp = 0.05）。1人の子供だけが気管切開を必要とした。

結論： SCSのこれらの子供たちの修正されたTPPによる上気道閉塞の治療は、ほとんど効果的で安全であることが示された。より大規模な前向き研究で確認された場合、より侵襲的な介入を回避するのに役立つ。